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La malattia di Fabry

 

La malattia di Fabry e l'ictus ischemico

 

La malattia di Anderson-Fabry è una possibile causa di ictus nel giovane adulto e la sua identificazione è oggi particolarmente importante perché da qualche anno è possibile trattare i pazienti che ne sono affetti in modo efficace, migliorando sensibilmente la loro qualità di vita. 


Per capire meglio quale può essere la causa di questa malattia immaginiamo di trasportare il problema dello smaltimento dei rifiuti solidi a livello delle cellule del nostro organismo. Le nostre cellule infatti riescono a degradare i prodotti di scarto in elementi semplici che possono essere riutilizzati dall'organismo attraverso l’efficace azione di piccoli organelli cellulari, detti lisosomi. Nella malattia di Fabry, a causa della mancanza di un enzima chiamato alfa galattosidasi A, il processo di demolizione dei prodotti di scarto viene ritardato o interrotto e si verifica un accumulo intracellulare, in diversi organi, di materiale biologico che non viene degradato. L'accumulo di tali prodotti è alla base della sintomatologia della malattia di Fabry che include dolore, angiocheratomi (alterazioni cutanee) e problemi gastroenterici, renali, cerebrali e cardiaci. La malattia di Fabry è pertanto una patologia da accumulo lisosomiale legata ad un'anomalia genetica localizzata nel cromosoma X che comporta la mancanza dell’enzima alfa galattosidasi A. Questo tipo di ereditarietà legata al cromosoma X comporta che i maschi portatori del gene malato, avendo un solo cromosoma X, abbiano un'attività enzimatica residua nulla e siano quindi affetti in forma più grave; di converso le femmine, che hanno nel loro patrimonio genetico due cromosomi X, presentano generalmente una sintomatologia più sfumata.

 

L’attenzione sulla malattia di Fabry quale causa di ictus giovanile è aumentata a seguito della pubblicazione su Lancet dei risultati di uno studio nel quale giovani pazienti (tra 18 e 55 anni), con ictus giovanile rimasto inspiegato, risultavano portatori di una mutazione biologicamente significativa dell’enzima alfa galattosidasi A in una percentuale significativa di casi (4,9 % nei maschi e 2,4 % nelle femmine). Questi pazienti, inoltre, erano stati più spesso colpiti da ictus in territorio vertebrobasilare ed erano portatori di anomalie di decorso dei vasi cerebrali, in particolare dell’arteria basilare. 
È oggi possibile, attraverso sofisticate indagini molecolari, effettuare lo screening per malattia di Fabry in giovani pazienti colpiti da ictus da causa non nota. 


La malattia presenta una notevole variabilità fenotipica. I problemi più gravi che la malattia può comportare sono dati dal coinvolgimento cardiaco, renale e vascolare in genere (infarto del miocardio ed ictus). La diagnosi di Fabry può essere particolarmente difficile. Il dolore alle estremità delle mani e dei piedi è uno dei sintomi più importanti della malattia e può essere scatenato da cambiamenti di temperatura, stress o esercizio fisico. Le persone affette dalla malattia di Fabry possono inoltre sviluppare un danno renale e cardiaco dovuto all'accumulo dei prodotti di scarto nei lisosomi delle cellule renali. Nella maggioranza dei casi tale sintomatologia compare nei giovani adulti e peggiora con l'andar del tempo. Altri sintomi possono essere la nausea, la diarrea o il vomito. Il risultato di tale coinvolgimento intestinale porta alla perdita di peso ed eccessiva magrezza. Molto importante ai fini della diagnosi è il riscontro di piccole macchie rossastre tipicamente localizzate sulle cosce, sulle natiche o sulla parte inferiore dell'addome e sull'inguine. Queste macchie, conosciute col termine di angiocheratomi, compaiono di solito durante l'infanzia e costituiscono spesso il primo segno della malattia. La malattia si associa ad un alto rischio di morte in giovane età. Comunque alcuni soggetti, e in particolare quelli con una forma leggera, possono vivere bene fino in età senile. Inoltre la disponibilità della terapia enzimatica sostitutiva potrà consentire ai soggetti affetti di condurre un'esistenza quasi normale soprattutto se il trattamento sarà iniziato in epoca precoce in modo da ridurre il rischio di sviluppare gravi problemi di salute.